![5-letni Bruno przestanie chodzić i oddychać, jeśli nie weźmie leku za 16 mln zł! Pomóżmy mu zebrać tę astronomiczną sumę! [ZDJĘCIA] - Zdjęcie główne](https://static.kutno.net.pl/galleries/f73f6c15-ec2e-408d-a314-50435056cdcb)
- Bruno, nasz mały synek, cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne'a, wrodzoną chorobę genetyczną, która niszcząc wszystkie mięśnie, doprowadzi go do niepełnosprawności i śmierci. Jednak w tym roku pojawiła się pierwsza na świecie terapia genowa, która może zatrzymać rozwój choroby
- mówi Rafał Osłowski, tata chłopca.
Terapię dziecko musi otrzymać przed ukończeniem 6. roku życia
Bruno jest pierwszym dzieckiem z Polski, które zakwalifikowało się do tej terapii i otrzymało indywidualną wycenę kosztów jej przeprowadzenia.
- Niestety, Bruno musi ją otrzymać, zanim ukończy 6. rok życia. Oznacza to, że w ciągu niespełna roku (do 20 listopada br.) musimy zebrać kwotę, która znacznie przekracza nasze możliwości finansowe
- mówi pan Rafał.
Bruno trafił do Instytutu CZMP w Łodzi
Dramatyczna historia rodziny Osłowskich zaczęła się w styczniu 2020 roku. Po ciągnącej się dwa miesiące infekcji dróg oddechowych Bruno trafił do Instytutu CZMP w Łodzi. W trakcie pobytu okazało się, że wyniki podstawowych badań krwi są nieprawidłowe, więc rozszerzono diagnostykę. Przez dwa tygodnie Bruna badało wielu lekarzy specjalistów z różnych oddziałów, robiono różne badania, chłopczyk godzinami był przywiązany do kroplówek. To wszystko jednak nadal nie przynosiło odpowiedzi. Ostatecznie zdecydowano o badaniach genetycznych.
- Na diagnozę czekaliśmy długich sześć miesięcy. Mimo zaklinania rzeczywistości okazała się najgorszą z możliwych: dystrofia Mięśniowa Duchenne’a... Nagle zawalił się nasz świat, byliśmy załamani tym, że coś tak strasznego spotkało naszego synka
- wspomina tata Bruna.
Rzadka choroba genetyczna, która rozwija się stopniowo
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka choroba genetyczna, która rozwija się stopniowo, prowadząc do osłabienia i zaniku wszystkich mięśni. Mutacją genu powoduje brak dystrofiny, białka zaangażowanego w budowę komórek mięśniowych organizmu. DMD dotyka głównie mężczyzn i występuje u jednego na 3300. Choroba powoli odbiera możliwość samodzielnego poruszania się, a następnie połykania i oddychania. Niezbędny do życia staje się wózek inwalidzki oraz respirator.
Lek, na który szansę otrzymał chłopiec, podaje się tylko raz
Lek, na który szansę otrzymał chłopiec, podaje się tylko raz. Dawka powstrzyma dalszy rozwój choroby, jednak nie spowoduje cofnięcia szkód, które już powstały w organizmie.
- Podczas sobotniego biegu będziemy prosić o pomoc i promować naszą zbiórkę. Bruno wystartuje jako ostatni, nasz przyjaciel będzie go wiózł w przyczepce. Będzie nas widać dzięki specjalnym plakatom i koszulkom
- mówi Rafał Osłowski.
Komentarze (0)
Wysyłając komentarz akceptujesz regulamin serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania. Jak to zrobić dowiesz się w zakładce polityka prywatności.