Para ratowników medycznych potrzebuje pomocy. Chodzi o ich 5-letniego synka
- Bruno cierpi na dystrofię mięśniową Duchenne'a, która niszcząc wszystkie mięśnie, doprowadzi go do niepełnosprawności i śmierci. Jednak w tym roku pojawiła się pierwsza na świecie terapia genowa, która może zatrzymać rozwój choroby
- mówi Rafał Osłowki, tata chłopca.
Bruno jest pierwszym dzieckiem z Polski, które zakwalifikowało się do tej terapii i otrzymało indywidualną wycenę kosztów jej przeprowadzenia.
- Niestety, Bruno musi ją otrzymać, zanim ukończy 6. rok życia. Oznacza to, że musimy zebrać kwotę, która znacznie przekracza nasze możliwości finansowe
reklama
- mówi pan Rafał.
Para ratowników medycznych potrzebuje pomocy. Zaczęło się w 2020 roku
Dramatyczna historia rodziny Osłowskich zaczęła się w styczniu 2020 roku. Po ciągnącej się dwa miesiące infekcji dróg oddechowych Bruno trafił do Instytutu CZMP w Łodzi. W trakcie pobytu okazało się, że wyniki podstawowych badań krwi są nieprawidłowe, więc rozszerzono diagnostykę. Przez dwa tygodnie Bruna badało wielu lekarzy specjalistów z różnych oddziałów, robiono różne badania, chłopczyk godzinami był przywiązany do kroplówek. To wszystko jednak nadal nie przynosiło odpowiedzi. Ostatecznie zdecydowano o badaniach genetycznych.reklama
- Na diagnozę czekaliśmy długich sześć miesięcy. Mimo zaklinania rzeczywistości okazała się najgorszą z możliwych: dystrofia mięśniowa Duchenne’a... Nagle zawalił się nasz świat
- wspomina tata Bruna.
Para ratowników medycznych potrzebuje pomocy. Co to za choroba?
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka choroba genetyczna, która rozwija się stopniowo, prowadząc do osłabienia i zaniku wszystkich mięśni. Mutacją genu powoduje brak dystrofiny, białka zaangażowanego w budowę komórek mięśniowych organizmu. DMD dotyka głównie mężczyzn i występuje u jednego na 3300. Choroba powoli odbiera możliwość samodzielnego poruszania się, a następnie połykania i oddychania. Niezbędny do życia staje się wózek inwalidzki oraz respirator.reklama
Lek, na który szansę otrzymał chłopiec, podaje się tylko raz. Dawka powstrzyma dalszy rozwój choroby, jednak nie spowoduje cofnięcia szkód, które już powstały w organizmie. Bruno musi ją dostać przed 6. urodzinami, które przypadają 20 grudnia br. Czasu nie zostało więc wiele...
Brunowi można pomóc TUTAJ
Komentarze (0)
Wysyłając komentarz akceptujesz regulamin serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania. Jak to zrobić dowiesz się w zakładce polityka prywatności.